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住院医师规培(医学遗传科)

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某女性患者,15岁,因智力障碍及上眼睑下垂到医院就诊。初步检查发现,患者身材矮小,中度智障,眼科检查发现患者双眼眼底色素改变,荧光血管图显示中度视网膜色素层萎缩。重症肌无力药物测试阴性。分子遗传学检查发现,患者的mtDNA存在4977bp片段的缺失。根据上述资料,患者最可能的诊断为( )

  • A、视神经炎
  • B、Kearns-Sayre综合征
  • C、Leigh综合征
  • D、Leber视神经萎缩
  • E、MELAS综合征
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