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住院医师规培(医学遗传科)

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某30岁女性到医院进行遗传咨询。其母现年55岁,刚刚被诊断出乳腺癌;其舅舅的女儿(即表姐)38岁时曾被发现罹患双侧乳腺癌,5年前因为癌细胞的转移已夭亡。表姐曾被招募,参加了一项大型的实验研究,被检出携带BRCA2基因突变。遗传咨询师建议该女性先对其母亲和舅舅进行BRCA2基因突变的筛查。实验室检测结果有些出人意料,未发现其母的BRCA2基因突变,但其舅舅却为BRCA2基因突变阳性。如果仅仅考虑该女性的舅舅可能罹患乳腺癌的再现风险,你的答案是( )

  • A、1%
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  • D、50%
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