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住院医师规培(医学遗传科)
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住院医师规培(医学遗传科)
某男性患者,24岁,全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,全身白化,终身不变。患者的视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡红色,畏光,眼球震颤。最可能的诊断是( )
A、白化病
B、典型的苯丙酮尿症
C、非典型的苯丙酮尿症
D、尿黑酸血症
E、家族性高胆固醇血症
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