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住院医师规培(医学遗传科)

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某男性患者,24岁,全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,全身白化,终身不变。患者的视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡红色,畏光,眼球震颤。最可能的诊断是( )

  • A、白化病
  • B、典型的苯丙酮尿症
  • C、非典型的苯丙酮尿症
  • D、尿黑酸血症
  • E、家族性高胆固醇血症
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