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住院医师规培(医学遗传科)

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某男性患儿,6岁,因步行不良而前来就诊。临床检查发现,患儿足尖走路、步态不稳,且不能跑跳;从仰卧位起立时,具有典型的Gowers征;血清学检查发现,其血清肌酸激酶(CK)含量远高于正常儿童。上述检测结果提示,该患儿可能罹患( )

  • A、Marfan综合征
  • B、软骨发育不全
  • C、成骨发育不全
  • D、Duchenne型肌营养不良(DMD)
  • E、脊髓小脑性共济失调Ⅰ型
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