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住院医师规培(医学遗传科)

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某男性患儿,3岁,因语言障碍及运动功能发育迟缓到医院就诊。初步检查发现,患者步态异常、共济失调、肌张力减弱、出现痉挛、语言障碍;脑脊液检查显示乳酸水平升高,肝功能正常;MRI显示脑基底节病变;患儿有远视;听力检查正常。患者的舅舅年幼时有相似症状,已在5岁时夭折。根据上述资料,患者最可能的诊断为( )

  • A、Leber视神经萎缩
  • B、Kearns-Sayre综合征
  • C、Leigh综合征
  • D、PKU
  • E、帕金森病
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