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住院医师规培(医学遗传科)

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患者,女,35岁,主因“肝肿大10年、手颤5年,精神异常2年”入院。查体:肝大右肋下0.5cm,四肢抖动,肌张力强直性增高,双侧角膜下缘可见色素环。易激惹、兴奋话多、行为紊乱、在卫生间放自来水,夜眠差。对该病病因学描述,错误的是( )

  • A、本病为常染色体隐性多基因遗传病
  • B、体内缺乏血浆铜蓝蛋白
  • C、大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾脏,导致铜代谢障碍
  • D、肝胆系统排铜减少
  • E、基因突变定位于13号染色体
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