患儿，女，2岁，出生时正常，后逐渐出现丑陋面容，毛发浓密，生长迟缓就诊。体格检查：肝脾肿大，X线检查可见特征性肋骨飘带状、椎体前部呈楔状，长骨骨骺增宽，掌骨和指骨较短。
最可能的诊断为（ ）
- A、先天性甲状腺功能减退症
- B、21三体综合征
- C、先天性软骨发育不全
- D、黏多糖贮积病
- E、佝偻病
该病为明确诊断最可靠的检查是（ ）
- A、甲状腺功能
- B、染色体
- C、X线检查
- D、相关酶活性和基因检测
- E、血磷、血钙和PTH
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住院医师规培(医学遗传科)
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最可能的诊断为（ ）
该病为明确诊断最可靠的检查是（ ）
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