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住院医师规培(医学遗传科)

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患儿男,6月龄。出生时皮肤白皙,3个月头发由黑变黄,小便有鼠臭味,抬头不稳,不会翻身,查苯丙氨酸浓度>1200μmol/L,最可能的诊断是( )

  • A、婴儿痉挛症
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性甲状腺功能减退症
  • D、脑性瘫痪
  • E、先天愚型
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