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住院医师规培(医学遗传科)

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患儿,女,6岁。3个月会抬头、会笑,出生后的前6个月生长发育同正常同龄儿,后来1周岁才能独坐,才开始无意识叫爸妈,2周岁才开始走路,行走姿势步态蹒跚,跌跌撞撞,2周岁才开始讲话,不喜欢跟小朋友玩,脾气暴躁,5周岁开始又变成不会走路了。家长要求进一步检查,今来我院门诊。

该患儿需要补充追问的病史资料有( )

  • A、母孕期病史
  • B、生产史
  • C、药物过敏史
  • D、出生体重
  • E、预防接种史
  • F、毒物接触史
  • G、家族中无特殊异常病史
  • H、喂养史
  • I、有无惊厥发作病史

该患儿体格检查的重点是( )

  • A、头围
  • B、外貌和面容
  • C、心脏
  • D、肺脏
  • E、四肢肌力
  • F、四肢肌张力
  • G、浅反射
  • H、深反射
  • I、病理征

为了进一步明确该患儿的诊断与病因诊断,应该做以下检查( )

  • A、血常规
  • B、血液肝肾心功能
  • C、尿常规
  • D、听力测试
  • E、脑电图
  • F、头颅MRI
  • G、韦氏智能测试
  • H、血尿代谢筛查
  • I、基因筛查

该患儿可能的诊断为( )

  • A、营养不良
  • B、脑性瘫痪
  • C、智力障碍
  • D、语言发育迟缓
  • E、运动发育迟缓
  • F、听力障碍
  • G、视力障碍
  • H、孤独症谱系障碍
  • I、中枢神经系统退行性疾病

针对该患儿的治疗,应该采取的措施( )

  • A、无需特殊治疗,无济于事
  • B、神经营养因子治疗
  • C、体能运动训练(physical therapy)
  • D、技能训练(occupational therapy)
  • E、针灸
  • F、语言训练
  • G、理疗
  • H、手术矫形治疗
  • I、高压氧、水疗、电疗等辅助治疗
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