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住院医师规培(医学遗传科)

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某患者,14岁,癫痫大发作入院。查体可见肌阵挛发作,足畸形,腱反射消失,耳聋,深感觉障碍。有小脑性共济失调及痴呆表现,脑电图异常。其母脑电图呈癫痫波型,兄有肌阵挛性癫痫。CT显示全脑萎缩、小脑、脑干明显。疑为MERRF综合征。通常情况下需要哪些方法予以进一步确诊( )

  • A、生化检查血及脑脊液中的乳酸和丙酮酸含量,肌肉活检,mtDNA分析
  • B、肌电图,血常规,肌肉活检,mtDNA分析
  • C、心电图,血常规,电镜检测,mtDNA分析
  • D、血生化检测,肌电图分析,电镜检测,mtDNA分析
  • E、脑脊液中的乳酸和丙酮酸含量,血常规,肌肉活检,mtDNA分析
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