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住院医师规培(医学遗传科)

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男孩，1.5岁。出生半年后尿有臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，近1个月来惊厥发作两次。查体：皮肤白嫩。该患儿最可能的诊断是（ ）

  • A、21—三体综合征
  • B、原发甲状腺功能减低症
  • C、苯丙酮尿症
  • D、先天性心脏病
  • E、佝偻病
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