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住院医师规培(医学遗传科)

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某患儿,出生70天,因精神差,进食少,突发呼吸困难、休克入院。查体发现无发热,无抽搐,无淋巴结肿大,皮肤苍白,口唇青紫,颈软无抵抗,布氏征阴性、克氏征阴性、巴氏征阴性。检查发现其血氧饱和度不稳定,心律不齐,心电图显示紊乱性和阵发性房性心动过速,串联质谱显示其血中丙氨酸和多种酰基肉碱显著增高。紧急抢救过程中发生多器官功能衰竭而死亡。患儿可能为( )

  • A、急性肺炎
  • B、贫血
  • C、线粒体基因病
  • D、急性脑炎
  • E、重症肌无力
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