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住院医师规培(医学遗传科)

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von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病,已知与之相关的von Willebrand因子(von Willebrand factor,vWFo基因定位于12p13.31)存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为1/120,可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明,本病患者体内的vWF活性异常增高,使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时,血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来,以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于( )

  • A、突变导致蛋白功能下降
  • B、突变导致蛋白功能增强
  • C、突变导致蛋白获得新的功能
  • D、突变蛋白抑制正常蛋白的功能
  • E、突变蛋白异时或异位表达
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