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住院医师规培(医学遗传科)

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某男性患者，8岁，精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫，湿疹，特殊的鼠样臭味尿。最可能的诊断是（ ）

  • A、眼皮肤白化病Ⅲ型
  • B、典型的苯丙酮尿症
  • C、Duchenne型肌营养不良
  • D、家族性高胆固醇血症
  • E、尿黑酸血症
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