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住院医师规培(医学遗传科)
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住院医师规培(医学遗传科)
Archibald Garrod(1857—1936)曾深入研究和报道的尿黑酸尿症疾病,患者缺乏( )
A、苯丙酮酸羟化酶
B、酪氨酸酶
C、溶酶体酶
D、尿黑酸氧化酶
E、半乳糖激酶
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患儿男,2岁。因体格智力发育落后来诊。查
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以下不属于CMT临床表现的是( )A
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一对非近亲婚配的夫妻表型均正常,婚后生育
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单纯性大疱性表皮松解症的水疱位于(
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白化病Ⅰ型患者体内缺乏何种酶( )A
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