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住院医师规培(医学遗传科)
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住院医师规培(医学遗传科)
患儿,男,2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反射亢进,首选的辅助检查是( )
A、染色体核型分析
B、尿三氯化铁试验
C、Guthrie细菌生长抑制试验
D、尿喋呤分析
E、T₃、T₄、TSH测定
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