患儿，男，7个月，眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多，伴有智力低下。
最可能的诊断是（ ）
- A、21-三体综合征
- B、13-三体综合征
- C、18-三体综合征
- D、苯丙酮尿症
- E、先天性甲状腺功能减退
确诊需要做的检查是（ ）
- A、血筛查
- B、染色体核型分析
- C、血气检测
- D、基因检测
- E、尿有机酸气相色谱分析
最常见的合并症是（ ）
- A、性腺发育不良
- B、先天性心脏病
- C、失聪
- D、视野受损
- E、嗅觉缺失
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住院医师规培(医学遗传科)