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住院医师规培(医学遗传科)

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患儿男,13岁。2年前开始逐渐出现走路姿势异常,臀部向两侧扭动,逐渐加重,容易摔倒。入院查体:四肢近端肌力较远端差,3~4级,肌肉萎缩,无压痛;腓肠肌肥大,Gower征阳性。最近查肌酶CK3570IU/L。对诊断本病最有意义的是( )

  • A、肌肉活检有肌纤维坏死和再生,肌纤维间有大量结缔组织增生
  • B、发病年龄相对较晚
  • C、抗肌萎缩蛋白基因检查发现外显子缺失或重复或点突变
  • D、肌电图有典型的肌源性损害
  • E、心肌损害
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