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住院医师规培(医学遗传科)
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住院医师规培(医学遗传科)
某女性患者,生长发育迟缓,精神发育迟缓,皮肤干燥伴有湿疹,尿液有霉臭味。经诊断发现患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶。该酶的缺陷会导致( )
A、代谢底物苯丙氨酸堆积
B、代谢旁路产物苯丙酮酸堆积
C、代谢中间产物尿黑酸堆积
D、代谢终产物乙酰乙酸缺乏
E、代谢终产物乙酰乙酸反馈抑制减弱
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