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住院医师规培(医学遗传科)
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住院医师规培(医学遗传科)
患者为2岁女童,从海边回来后皮肤出现红斑、水肿,继而有色素沉着、皮肤干燥的表现。其父母为近亲结婚。患者最有可能罹患下列哪种病( )
A、HGPRT缺陷症
B、着色性干皮病
C、Gaucher病
D、Tay-Sachs病
E、苯丙酮尿症
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