试题预览
1、患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症
- 1.下列哪些症状与患儿的疾病有关
- A、通贯手
- B、虹膜色泽变浅
- C、皮肤干燥，常有湿疹
- D、毛发枯黄
- E、身材矮小，四肢短
- F、皮肤色泽变浅
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- 2.一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是
- A、给予低苯丙氨酸饮食
- B、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年
- C、添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主
- D、原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
- E、饮食控制应至少持续到青春期以后
- F、忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物
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- 3.本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为
- A、新生儿足跟血筛查
- B、避免近亲结婚
- C、避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染
- D、对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子
- E、有阳性家族史的新生儿生后应做检查
- F、35岁以上妇女妊娠后
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2、
患儿女，18个月。父母亲为表兄妹结婚，出生后外表与常人无异，5个月后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿有鼠尿样臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
- 1.该患儿最可能的诊断是
- A、白化病
- B、脑白质营养不良症
- C、先天性甲状腺功能减退症
- D、苯丙酮尿症
- E、糖原累积病
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- 2.为确诊，首选的检查是
- A、血糖测定
- B、血苯丙氨酸浓度测定
- C、染色体检查
- D、血酪氨酸值测定
- E、肝脏活检病理学检查
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- 3.该患儿确诊后应
- A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
- B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
- C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
- D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
- E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
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4、糖原累积病辅助检查正确的是
- A、清晨空腹血糖较低
- B、葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高
- C、血小板黏附和聚集功能低下
- D、血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
- E、分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
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