患儿男性，10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。
该患儿最可能患的疾病是（ ）
- A、呆小病
- B、苯丙酮尿症
- C、唐氏综合征
- D、原发性癫痫
- E、低钙惊厥
- F、21-三体综合征
正确答案:B
苯丙酮尿症确诊的检查项目是（ ）
- A、血浆游离氨基酸分析
- B、染色体分析
- C、血清T
、T
检查 - D、血电解质检查
- E、颅脑影像学检查
- F、脑电图
正确答案:A
［提示］患儿血浆游离氨基酸分析中，苯丙酮酸浓度1400μmol／L。该疾病患儿的遗传方式是（ ）
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐性遗传
- C、X连锁显性遗传
- D、X连锁隐性遗传
- E、伴性不完全显性遗传
- F、性染色体遗传
正确答案:B
该疾病患儿的临床症状，通常出现于（ ）
- A、新生儿期
- B、3～6个月
- C、1岁时
- D、1岁半
- E、2岁以后
- F、青春期
正确答案:B
典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶是（ ）
- A、二氢生物蝶呤还原酶
- B、四氢生物蝶呤合成酶
- C、酪氨酸羟化酶
- D、苯丙氨酸-4-羟化酶
- E、GTP环化水合酶
- F、三羟基环化酶
正确答案:D
对患儿家长介绍苯丙酮尿症最为关键的治疗措施是（ ）
- A、低苯丙酮饮食
- B、四氢生物蝶呤
- C、二氢生物蝶呤
- D、5-羟色氨酸
- E、左旋多巴
- F、康复训练
正确答案:A
［提示］苯丙酮尿症的孩子主要采用低苯丙氨酸奶治疗，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食低苯丙酮饮食疗法中，天然饮食的最佳选择是（ ）
- A、母乳
- B、米粉
- C、豆制品
- D、牛奶
- E、面食
- F、肉类
正确答案:A
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