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医学临床三基(儿科)

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病儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。

最可能的诊断是

  • A、21-三体综合征
  • B、半乳糖血症
  • C、呆小病
  • D、苯丙酮尿症
  • E、黏多糖症

以下哪项检查与病儿疾病不相关

  • A、淋巴母细胞转化试验
  • B、血清免疫球蛋白测定
  • C、CH释放试验
  • D、红细胞中SOD-1活性测定
  • E、染色体核型分析
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