2岁女孩,因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊,此病儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑,近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体;体温35.7℃,心率66次/min,呼吸22次/min,皮肤粗糙,毛发干枯,表情呆滞,声音嘶哑,眼距宽,鼻根低平,舌伸出口外,面部眼睑水肿,双肺听诊无啰音,心音低钝,腹膨隆,有脐疝,四肢肌张力弱。
最可能的诊断
- A、Turner综合征
- B、21-三体综合征
- C、苯丙酮尿症
- D、先天性生长激素缺乏症
- E、先天性甲状腺功能减低症
正确答案:E
以下哪项检查可以确定诊断
- A、骨龄X线片
- B、血清T、T、TSH浓度
- C、血苯丙氨酸浓度
- D、GH刺激试验
- E、染色体检查
正确答案:B
应选择的最佳治疗药物为
- A、钙剂
- B、r-hGH
- C、左旋甲状腺素钠
- D、多巴胺
- E、甲巯咪唑
正确答案:C
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