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医学临床三基(儿科)

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何谓遗传代谢病?可分哪几类?

正确答案:遗传代谢病,是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。大多为单基因病,属常染色体隐性遗传。 根据累及的生化物质,可分为以下几类:①糖代谢缺陷如半乳糖血症等;②氨基酸代谢缺 陷如苯丙酮尿症等;③脂类代谢缺陷如尼曼匹克病等;④金属代谢病如肝豆状核变性等。
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