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医学临床三基(儿科)

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何谓先天性心脏病,并试阐述其常见病因。

正确答案:先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形,是小儿时期最常见的心脏病。 目前认为心血管畸形的发生主要由遗传和环境因素及其相互作用所致。据统计分析,由单基因和染色体异常所导致的各类型的先天性心脏病占10%。如:患21-三体综合征的患儿,40%合并有心血管畸形且以房室间隔缺损为最多见;13、15和18三体综合征大多合并室间隔缺损,房间隔缺损和动脉导管未闭等畸形。在动脉单干、肺动脉狭窄和法洛氏四联症等多种畸形中80%存在第22对染色体长臂11带区缺失。研究发现,单基因突变与先天性心脏病也有密切关系,如主动脉瓣狭窄可能与Elastin基因突变有关;马凡综合征与Fibrillin基因有关。但大多数先天性心脏病目前仍认为由多基因和环境因素共同作用所致,使其发病机制更加复杂。与心血管畸形相关性较强的环境因素主要为:①早期宫内感染,如风疹、流行性感冒、腮腺炎和柯萨奇病毒感染等;②孕母有与大量放射线接触和服用药物史(抗癌药、降糖药等);③孕妇的代谢紊乱性疾病(糖尿病、高钙血症等);④引起子宫内缺氧的慢性疾病;⑤妊娠早期酗酒、吸食毒品等。
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