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临床医学检验临床化学(正高)

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某家系的先证者为男性,52岁,患者因早发冠心病,于42岁时行冠状动脉旁路移植术,血浆总胆固醇水平服药前为10.0 mmol/L。其父亲血脂水平正常,母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常,两个姐姐各有一个女儿,她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常,哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟,血浆总胆固醇水平分别为9.8 mmol/L和10.2 mmol/L,两个弟弟各有一个儿子,他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子,其血浆总胆固醇水平为9.9 mmol/L。

依据描述下列家系图谱绘制正确的是

  • A、
  • B、
  • C、
  • D、
  • E、以上均错误
正确答案:B

请初步判断其遗传方式为

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、X连锁显性遗传
  • D、X连锁隐性遗传
  • E、Y连锁遗传
正确答案:A

本患者初步诊断为

  • A、家族性高胆固醇血症
  • B、苯丙酸酮尿症
  • C、地中海贫血
  • D、血友病
  • E、家族性高三酰甘油血症
正确答案:A
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