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临床医学检验临床免疫技术(副高)

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患者,女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼球4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。

此患儿最有可能患有下列哪项疾病

  • A、白化病
  • B、脑白质营养不良
  • C、甲状腺功能低下
  • D、苯丙酮尿症
  • E、糖原累积病
正确答案:D

确诊首选检查是

  • A、测定血糖
  • B、测定血苯丙氨酸浓度
  • C、染色体检查
  • D、测定血酪氨酸值
  • E、肝脏活检病理学检查
正确答案:B

确诊后应

  • A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
  • B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
  • C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
  • D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
  • E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
正确答案:C
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