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临床医学检验临床免疫技术(副高)

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男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

诊断首先考虑

  • A、脑苷脂沉积症
  • B、肝豆状核变性
  • C、半乳糖血症
  • D、糖原累积病
  • E、脂肪肝
正确答案:D

经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积病,当前的治疗原则

  • A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
  • B、进行肝移植
  • C、酶替代治疗
  • D、保肝+控制感染和酸中毒
  • E、控制酸中毒
正确答案:A
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