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临床医学检验临床免疫技术(正高)

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患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。

若实验室检查提示:pH7.2,PCO23mmHg,PO55mmHg,BE-16mmol/L,血钾3.5mmol/L,血钠129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×10/L,N45%。需紧急做的处理包括

  • A、机械通气
  • B、纠正酸中毒
  • C、输液
  • D、输血治疗
  • E、抗生素治疗
正确答案:B,C

根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括

  • A、血氨
  • B、腰椎穿刺
  • C、血遗传代谢病筛查
  • D、尿遗传代谢病筛查
  • E、患儿及父母染色体检查
正确答案:A,C,D,E

若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括

  • A、特殊饮食
  • B、补充维生素B
  • C、补充L-肉碱
  • D、补充叶酸
  • E、长期口服小剂量抗生素
正确答案:A,B,C,D
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