试题预览
1、患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是
- A、染色体核型分析
- B、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
- C、尿有机酸分析
- D、血甲状旁腺素
- E、血TSH、T
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2、患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为
- A、10%
- B、25%
- C、50%
- D、75%
- E、100%
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3、男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选
- A、脑电图检查
- B、Guthrie试验
- C、尿三氯化铁试验
- D、尿蝶呤分析
- E、血钙、磷检测
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