病例摘要：
女性，48岁。牡丹江人，长途车押运员。已婚，左利手。右侧肢体麻伴不认识物品2天。
患者2天前长途卧床到南京停车场休息，觉头昏、乏力和恶心。次晨下车去厕所时被人发现右足未穿鞋，经人提醒后才恍然大悟。此时觉右侧下肢麻。上厕所小便后无法找到自己的卧车。由别人找回到长途车。3小时后付过路费时无法分出各人民币的币值；反复拉手提包拉链，找不出和不认识包中的手机；最后均由别人代理完成。入病房后一直认为在牡丹江的医院病房。一天来面色苍白、嗜睡。
既往史：3年前9月某日晨起曾发生左手无力，继而手指活动不能，洗脸时无法拧毛巾，行走时左下肢拖行。当地医院CT扫描示脑血栓形成。据说当时血常规、肝和肾功能正常。经治疗1个月后完全好转。从40岁以后碰撞处皮肤会出现浅紫斑片。
无药物过敏史、未服避孕药和任何药物。无腹泻等胃肠病。无关节痛等慢性病。无冶游史。个人史：生有一女，月经史：月经周期准、量中等。从未去过农牧区。父母健在，母有高血压、糖尿病和脑血栓形成。
查体：T36.5℃，P70次／分，R18次／分，BP120/76mmHg，皮肤无瘀斑，黏膜无贫血貌，浅表淋巴结未肿大，两肺呼吸音清，心率70次／分，律齐，无杂音，肝脾肋下未触及。
神经系统检查：神志清，对答切题。无偏盲等脑神经异常。左侧肢体痛、温、触觉减退，左侧肢体振动觉减退，左手对钱币、钥匙等物体觉差。四肢肌力均为5级。四肢腱反射对称。Babinski征阴性。
辅助检查：血白细胞8.9×10
/L、其中中性粒细胞69.4%、淋巴细胞21.2%、单核细胞5.6%、嗜酸性粒细胞3.8%、红细胞4.8×10
/L、血红蛋白140g/L、血细胞比容42.1%、血小板837×10/L。血糖5.0mmol／L。脑MR示右侧顶叶、枕前区T
加权低信号、T
加权高信号（图6-16）。
骨髓组织学检查：呈轻度增生性骨髓象。粒系细胞增生略活跃，部分细胞退行性变，NAP
78%阳性，积分168。有2%异型淋巴细胞。红系细胞比例正常。巨核细胞明显增多。原始和幼稚巨核细胞增加，有成簇的血小板。
用AS-PCR基因测定发现有JAK基因且有V617F点突变。
分析步骤： 1．初步诊断及诊断依据 初步诊断：jak
致病基因的遗传性血小板增生性脑血栓形成。 诊断依据： (1)定位诊断：左侧顶叶损害并累及枕叶。故有左大脑中动脉和左大脑后动脉损害。因为右侧肢体感觉减退并皮质复合觉障碍（右手中分不清钱币，右足不知道未穿鞋）；地理位置障碍（找不到车位，以为还在牡丹江病房）等顶叶损害症状。不认识手机和人民币等枕叶的视觉性失认。脑mr证实。 (2)定性诊断：急性安静状态起病，晨起逐渐主生左侧顶叶和枕叶症状，并无头痛等颅内压增高现象；也无发热、感染。支持为左侧顶叶及枕叶脑血栓形成。 (3)化验血小板明显增高(837×10
／l)，用as-pcr基因测定发现有jak基因且有v617f点突变。 2．鉴别诊断 (1)脑出血：依据病史等鉴别容易，ct/mr检查有重要鉴别价值。 (2)脑栓塞：突然发病，常有形成栓子的原因，该患者不支持。ct/mr检查有重要鉴别价值。 (3)脑血栓形成的病因鉴别 1)脑动脉粥样硬化性脑血栓形成：一般患者有高血压病和糖尿病史，一般发生在60岁以上的老年人，多逐渐进展呈阶梯性进行。钽本例年龄48岁，虽有脑血栓形成，但无高血压、糖尿病等病因。所以动脉硬化性脑血栓形成的可能性不大。 2)脑血管炎：如脑膜血管梅毒可出现脑血栓形成的表现，多有冶游史，有生殖器和皮疹等第1、2期梅毒表现，脑脊液中白细胞增多，以淋巴细胞为主血清梅毒抗体(rpr、tppa)呈阳性。本例无冶游史和第1、2期梅毒的表现，其他脑血管炎也无证据，可从进一步的化验资料中予以判断。 3．进一步检查 (1)脑脊液常规和生化检查：根据大量红细胞出现与否，可区别患者系缺血性脑卒中（脑血栓形成、脑栓塞）还是出血性脑卒中（脑出血、蛛网膜出血）。根据多量白细胞的出现，可提示脑血管炎。 (2)血液凝血功能的检查（纤维蛋白、出凝血时间、凝血酶原时间）可发现血高凝状态、弥散性血管内凝血。 (3)血管炎的抗体检查如类风湿因子、血沉、ssa/ssb、梅毒螺旋体抗体(rpr、tppa)、anca等。 (4)治疗原则：羟基脲10mg/kg，每7天内复查血常规。使血小板降到500×10/l左右。用低分子右旋糖酐40×500ml，静脉滴注，共14天。肠溶阿司匹林100mg每日一次。
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