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妇产科学(正高)[019]

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孕妇,现今35岁,G1P0,初次就诊孕周为8周,无特殊家族遗传病史。常规产前保健。早孕期超声发现颈后透明带(NT)增厚,伴囊性水囊瘤。

早孕期颈后透明带(NT)增厚的原因可能包括的是( )

  • A、13-三体综合征(T13)
  • B、21-三体综合征(T21)
  • C、染色体平衡易位
  • D、45,X
  • E、18-三体综合征(T18)
  • F、与孕龄密切相关

就诊时患者应被告知的问题有( )

  • A、Noonan综合征系常染色体显性遗传,多数病例来自新发突变
  • B、可能病因包括Noonan综合征
  • C、行产前诊断,样本同时进行细胞及分子遗传学分析
  • D、提示存在遗传学因素
  • E、无特殊处理
  • F、可能病因包括染色体数目异常

还有哪些超声软指标可以提高非整倍体的检出率( )

  • A、心内强回声点
  • B、肠壁回声增强
  • C、股骨短
  • D、颈部皮肤皱褶增厚
  • E、肾盂扩张
  • F、鼻骨缺失

【提示】该患者绒毛膜穿刺培养结果显示为T21。   与胎儿染色体异常密切相关的产前超声异常发现包括的是( )

  • A、胎儿水肿
  • B、囊性水囊瘤
  • C、心脏异常
  • D、十二指肠闭锁
  • E、全前脑
  • F、脐膨出
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