孕妇,现今35岁,G1P0,初次就诊孕周为8周,无特殊家族遗传病史。常规产前保健。早孕期超声发现颈后透明带(NT)增厚,伴囊性水囊瘤。
早孕期颈后透明带(NT)增厚的原因可能包括的是( )
- A、13-三体综合征(T13)
- B、21-三体综合征(T21)
- C、染色体平衡易位
- D、45,X
- E、18-三体综合征(T18)
- F、与孕龄密切相关
就诊时患者应被告知的问题有( )
- A、Noonan综合征系常染色体显性遗传,多数病例来自新发突变
- B、可能病因包括Noonan综合征
- C、行产前诊断,样本同时进行细胞及分子遗传学分析
- D、提示存在遗传学因素
- E、无特殊处理
- F、可能病因包括染色体数目异常
还有哪些超声软指标可以提高非整倍体的检出率( )
- A、心内强回声点
- B、肠壁回声增强
- C、股骨短
- D、颈部皮肤皱褶增厚
- E、肾盂扩张
- F、鼻骨缺失
【提示】该患者绒毛膜穿刺培养结果显示为T21。 与胎儿染色体异常密切相关的产前超声异常发现包括的是( )
- A、胎儿水肿
- B、囊性水囊瘤
- C、心脏异常
- D、十二指肠闭锁
- E、全前脑
- F、脐膨出

微信扫一扫手机做题
