患者男，14 岁，因“反复骨折10年”入院，患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折，曾补钙、骨折固定对症治疗，但骨折仍反复发生。体格检查: 身高165 cm，体重56 kg，头颅畸形，巩膜蓝色，牙齿排列整齐紧密，听力正常，胸廓无畸形，心、肺无异常， 脊柱无侧弯。实验室检查: 血清碱性磷酸酶475 U/L；血电解质：钙2.41 mmol/L，磷1.64 mmol/L，24 h尿钙2.5 mmol。腰椎双能X线骨密度检测: 正位腰椎骨质疏松，T-score：-2.61。