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内分泌学(正高)

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患者男,22岁,主因四肢疼痛、无力半年,加重1周入院。半年前因劳累后出现四肢近端疼痛、无力,双侧上肢上举困难,后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛,活动后加重,伴肌肉痉挛,休息后能有一定程度的缓解,一直未治疗。1周前活动后症状明显加重,蹲下后不能站起。查体:一般情况可,脑神经检查未见异常,感觉无异常,四肢肌张力降低,四肢近端可见轻度的肌萎缩,三角肌及股四头肌压痛明显,未见肌纤维颤动,四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级,双侧角膜反射对称,四肢腱反射对称存在,无病理反射,皮肤划痕试验(+)。

患者入院后应进行哪些检查( )

  • A、血常规
  • B、尿常规
  • C、心电图
  • D、肌电图
  • E、胸部X线检查
  • F、超声心动图
  • G、胸水常规及生化
正确答案:A,B,C,D

(提示 查肌酸激酶(CK)1072U/L,乳酸脱氢酶(LDH)5302.2U/L,丙氨酸转氨酶179U/L,天冬氨酸转氨酶141.6U/L;肌电图检查示四肢肌源性损害。)此时可考虑的诊断有( )

  • A、类风湿关节炎
  • B、骨肿瘤
  • C、多发性肌炎
  • D、重症肌无力
  • E、糖原累积症
  • F、周期性瘫痪
正确答案:C,E

为明确诊断可考虑的检查为( )

  • A、脑电图
  • B、腹部CT
  • C、肌肉活检
  • D、血生化
  • E、糖耐量试验
  • F、心电图
正确答案:C

(提示 取双侧腓肠肌活检,光镜检查:横纹肌可见,部分肌纤维萎缩,肌质淡染,核内移,间质炎症反应轻微;电镜超微结构检查:肌纤维之间、肌丝之间被大量的糖原充盈分隔,糖原在肌膜下、细胞核周围亦多见,在糖原聚积的部分区域肌丝溶解,线粒体减少,线粒体膜增厚,肌纤维断裂、消失,脂褐素明显增多,间质中胶原纤维增生,小血管基膜增厚。)患者目前诊断为( )

  • A、类风湿关节炎
  • B、骨肿瘤
  • C、多发性肌炎
  • D、重症肌无力
  • E、糖原累积症
  • F、周期性瘫痪
正确答案:E

目前应如何治疗( )

  • A、调节饮食
  • B、手术治疗
  • C、适当运动
  • D、酶替代治疗
  • E、前列地尔静脉输注
  • F、基因治疗
正确答案:A,C,D,F
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