患儿女，12岁。出生后发现双侧腹股沟区花生大小结节，女性外阴，大阴唇发育不良，盲袋阴道，无高血压等，无月经来潮，染色体核型为46，XY。其姐有类似病史。查体：血压90／60mmHg，身高136cm，体重31kg。女性外观，无胡须，无腋毛，乳房TannerⅠ期，女性外阴，阴毛TannerⅠ期，左侧腹股沟区可触及0.5cm长条索状组织，右侧未触及，尿道和阴道分开，无阴蒂肥大。
下列哪些疾病可引起该患者类似表现( )
- A、21-羟化酶缺乏症
- B、17α-羟化酶缺乏症
- C、11β-羟化酶缺乏症
- D、睾丸女性化
- E、先天性睾丸发育不良
- F、Reifenstein综合征
正确答案:B,D,E
(提示 进一步检查提示：性腺功能：LH2.8IU／L(正常参考值0.5～76.3IU／L)、FSH3.7IU／L(正常参考值1.5～33.4IU／L)、T9.5nmol／L(正常参考值成人8.4～28.7nmol／L)、E
0pmol／L(正常参考值成人40.7～365.7pmol／L)；24小时尿FC362nmol(正常参考值78.6～589.6nmol／24h)；24小时尿17-KS(17-酮类固醇)18.3μmol／24h(正常参考值16.3～40.3μmol／24h)；B超提示：在左侧和右侧腹股沟区探及两个大小分别为1.1cm×0.6cm和1.3cm×0.6cm等回声结节，内部回声均匀，边界清晰，形状似椭圆形。膀胱充盈好，子宫、卵巢、输卵管未显示。肾上腺CT:未见异常。)该患者的诊断最可能为( )
- A、21-羟化酶缺乏症
- B、17α-羟化酶缺乏症
- C、11β-羟化酶缺乏症
- D、先天性睾丸发育不良
- E、睾丸女性化
- F、Reifenstein综合征
正确答案:E
下列哪些是睾丸女性化患者的特点( )
- A、染色体46XY或47XXY
- B、有睾丸
- C、尿生殖窦为完全女性型
- D、青春期可有乳房发育
- E、有子宫和输卵管
- F、阴、腋毛稀少
正确答案:B,C,D,F
睾丸女性化患者的治疗( )
- A、尽量按男性抚养
- B、按女性抚养
- C、腹腔睾丸应切除
- D、给予雌、孕激素周期治疗
- E、给予雄激素治疗
- F、不完全型患者可在青春期前切除睾丸
正确答案:B,C,D,F
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