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内科学(正高)

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 患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。

该家系的遗传模式符合

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、性连锁显性遗传
  • D、性连锁隐性遗传
  • E、线粒体遗传
正确答案:A

最可能的诊断是

  • A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
  • B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调
  • C、常规突变脊髓小脑共济失调
  • D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
  • E、弗里德赖希共济失调
正确答案:A

最具有诊断价值的是

  • A、血维生素E含量检测
  • B、SCA编码区CAG重复次数检测
  • C、常规突变SCA基因序列分析
  • D、神经病理检查
  • E、诊断性治疗
正确答案:B

家族中患者发病年龄逐代提前,称为

  • A、个体差异
  • B、表型变异
  • C、遗传异质性
  • D、CAG动态突变
  • E、遗传早现
正确答案:E
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