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内科学(正高)

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患者男,24岁。因“发作性肌肉僵直6年余”就诊。患者于6年多前无明显诱因逐渐出现用力咀嚼时松口费力、握拳双手不易张开,伴肌球形成,无波纹样运动,无肌痛,劳累及寒冷无加重,活动1min以内僵硬感好转。无迈步困难,无晨轻暮重。此后肢体僵硬缓慢加重,面部消瘦,四肢肌肉萎缩,以颞肌、咬肌、双手及前臂为主。伴心悸、胸闷,脱发。自发病以来,无皮疹、视力下降,无骨关节畸形,无反酸,无食欲减退。发病以来,饮食、睡眠正常,大小便正常,体重无减轻。既往史:第2胎足月,顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体:BP 110/75mmHg;意识清楚,言语流利,记忆力、计算力、定向力尚可;双瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,眼动充分,无眼震;斧形脸,面部感觉正常,面纹对称,鼓腮力弱,双咬肌、颞肌萎缩;双耳听力粗测正常,伸舌居中,双侧软腭上抬有力,腭垂居中,双侧咽反射存在,耸肩、转颈有力;四肢肌肉萎缩,远端为主,四肢肌力5级,肌张力适中,紧张度阵发性增高,叩击可见肌球,腱反射减弱,足跖反射中性,病理反射未引出;深、浅感觉无异常,双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准;脑膜刺激征(-)。

为明确诊断须进一步检查( )

  • A、肌酸激酶
  • B、肌电图
  • C、心电图
  • D、超声心动图
  • E、三核苷酸重复序列检测
  • F、肌肉活检
正确答案:A,B,C,D,E,F

(提示 实验室检查:电解质、维生素B、肝、肾功能、甲状腺功能均正常;ESR 56mm/h,CK 210U/L(正常值<194U/L),叶酸2.54nmol/L(正常值>3.1nmol/L)。肌电图:上下肢肌源性损害,右侧拇短展肌、胫前肌强直电位。)须考虑的疾病有( )

  • A、先天性肌强直
  • B、先天性副肌强直
  • C、高钾性周期性麻痹
  • D、面肩肱型肌营养不良
  • E、肢带型肌营养不良
  • F、强直性肌营养不良
正确答案:A,B,C,F

还须完善的检查有( )

  • A、性腺功能检查
  • B、眼底
  • C、钾负荷试验
  • D、冷水诱发试验
  • E、肺功能检查
  • F、前臂缺血试验
正确答案:A,B,C,D,E

(提示 患者糖耐量异常。眼底检查:可见白内障。心电图:二度房室传导阻滞。超声心电图:心肌病表现。)该患者还可能合并情况有( )

  • A、肺泡通气下降
  • B、DNA检查发现异常[CTGn]重复扩增
  • C、性功能减退
  • D、听力下降
  • E、便秘
  • F、自身免疫病
正确答案:A,B,C,D,E

(提示 患者诊断为强直性肌营养不良。)治疗可采取的措施有( )

  • A、卡马西平控制肌强直
  • B、苯妥英钠控制肌强直
  • C、加巴喷丁治疗肌痛
  • D、激素替代治疗纠正性腺功能异常
  • E、降糖药
  • F、白内障手术治疗
正确答案:A,B,C,D,E,F
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