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神经内科学(正高)

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 患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。

以下对诊断有帮助的有

  • A、饮酒史
  • B、毒物药物接触史
  • C、生育史
  • D、家族史
  • E、阑尾炎手术史
  • F、外伤史
正确答案:A,B,D

从家系中可观察到(提示 家族史:外祖父和母亲有走路不稳病史;外祖父47岁发病,69岁死于胃癌;母亲38岁发病,59岁死于肺炎,死前卧床3年。)

  • A、遗传早现
  • B、表型变异
  • C、遗传异质性
  • D、个体差异
  • E、动态突变
  • F、代间不稳定性
正确答案:A,E,F

应进行的检查是(提示 查体:凝视诱发眼震,追踪和扫视运动稍差,面肌颤搐,构音障碍,肌张力增高,强直性,肢体和躯干共济失调,腱反射亢进,双侧病理反射阳性,双下肢音叉振动觉减退。)

  • A、视力、视野和眼底检查
  • B、血清维生素E浓度
  • C、植烷酸检测
  • D、铜蓝蛋白检测
  • E、FRDA基因分析
  • F、SCA动态突变分析
  • G、颅脑MRI
  • H、肌电图和诱发电位
正确答案:A,F,G,H

可以排除的诊断有

  • A、AVED
  • B、EA2
  • C、SCA2
  • D、SCA3
  • E、SCA5
  • F、SCA6
  • G、SCA8
  • H、弗里德赖希共济失调
正确答案:A,B,E,H

患者之弟无临床表现,计划近期生育。关于其遗传咨询,叙述正确的有(提示 经基因检测,患者确诊为CAG重复扩增SCA(SCA3)。)

  • A、建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要
  • B、生育男婴或女婴都有50%的患病概率
  • C、患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病
  • D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测
  • E、患者之弟有50%的患病概率
  • F、患者之弟没有患病可能
正确答案:A,D,E
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