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小儿内科学(正高)

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患儿男,1岁4个月,反复呼吸道感染4个月,两次肺炎住院治疗。1周前发热,咳嗽,神萎,纳减。体检:稍气促,双肺中细湿啰音,心无异常,未见扁桃体,浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎,未见胸腺影;WBC15×10/L,N0.79,L0.21;NBT阳性细胞97%;血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA<50mg/L。

首先考虑的诊断是

  • A、胸腺发育不全
  • B、X-连锁无丙种球蛋白血症
  • C、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
  • D、联合免疫缺陷病
  • E、慢性肉芽肿病
正确答案:B

该病的基因突变位点是

  • A、btk
  • B、1c
  • C、CYBA
  • D、NCFI
  • E、CD40L
正确答案:A

该病最有效的治疗是

  • A、骨髓移植
  • B、脐血干细胞移植
  • C、静脉注射丙种球蛋白
  • D、血浆
  • E、白细胞介素-2
正确答案:C
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