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小儿内科学(正高)[020]

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患儿女性,30天,因“腹胀,皮肤黄染27天”入院。患儿系G1P1,母孕42周,剖宫产,出生体重4.2kg,无产伤、窒息,生后母乳喂养。患儿出生后第4天发现腹胀、皮肤黄染,未给予诊治。患儿腹胀进行性加重,伴喂奶困难、拒奶,少哭、少动,偶有吐奶;皮肤黄染持续未退,无发热、惊厥等其他症状,排黄色糊状大便,1次/3~4天,尿色黄。查体:体温35.8℃,心率82次/min,呼吸30次/min,体重4.35kg,腹围(经脐)34cm,最大腹围40cm,意识清,精神、反应差,营养欠佳。皮肤、巩膜黄染,前囟平软,肺听诊无异常。心音低钝,心律齐,未闻及杂音。腹胀,见脐疝,腹壁静脉显露,肝、脾初诊不满意,肠鸣音2~3次/min。四肢肌力、肌张力偏低。肢端凉。

考虑的诊断有

  • A、先天性巨结肠
  • B、婴儿肝炎综合征
  • C、先天性甲状腺功能减退
  • D、胃食管反流病
  • E、脐疝
  • F、低体温
  • G、胆道闭锁

该患儿需首先筛查的项目有

  • A、T3
  • B、T4
  • C、TSH
  • D、TG
  • E、TRH
  • F、rT3
  • G、TRAb
  • H、FT3
  • I、FT4

为了明确诊断,最有价值的检查是

  • A、甲状腺功能
  • B、尿有机酸分析
  • C、染色体核型
  • D、血氨基酸分析
  • E、血钙、磷、碱性磷酸酶
  • F、肝肾功能电解质
  • G、颅脑MRI
  • H、心脏B超

若患儿未进行治疗,则可能的表现有

  • A、智力低下
  • B、身材矮小
  • C、经常便秘
  • D、运动发育正常
  • E、皮肤粗糙
  • F、常有腹泻
  • G、腹胀

该患儿长期治疗包括

  • A、终身服用甲状腺素片
  • B、供给各种维生素和矿物质
  • C、碘剂
  • D、生长激素
  • E、充足的蛋白质
  • F、糖皮质激素
  • G、雄激素

若该患儿应用L-甲状腺素钠治疗,近几天患儿烦躁不安、多汗、腹泻, 此时采取的措施是

  • A、先密切观察,无需特殊处理
  • B、改用甲状腺干粉片
  • C、立即停药
  • D、减少剂量
  • E、增加剂量
  • F、加服碘剂
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