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小儿内科学(正高)[020]

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关于嘌呤核苷酸磷酸化酶(PNP)缺陷病的描述,正确的是

  • A、最有提示意义的生化指标是尿酸明显降低
  • B、用TRECs方法行新生儿筛查易于漏诊
  • C、出生时循环T细胞存在,进展性减少
  • D、进展性神经退行性变
  • E、易于出现自身免疫
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