患儿男性,6岁,主因“发现血尿5年余”入院。5年前患儿因呼吸道感染检查时发现尿蛋白(-),尿隐血试验(+),尿红细胞5~10/HP,未予重视。为明确诊断特来我院。既往、个人史无特殊,家族中有一个舅舅35岁时死于肾衰竭。查体:体温36.5℃,脉搏90次/min,呼吸25次/min,血压100/75mmHg,体重25kg;颜面、四肢无水肿,意识清楚,咽无充血,扁桃体无肿大,心肺腹、神经系统未见明显异常。
结合患儿病史,入院后首先需要完善的检查有
- A、补体
- B、ASO
- C、感染筛查
- D、抗核抗体(ANA)、ds-DNA
- E、患儿母亲、姥姥及母系家族相关成员查尿常规
- F、泌尿系B超
为明确患儿是否为遗传性肾炎(Alport综合征),阳性指标为
- A、母亲血尿、蛋白尿
- B、父亲血尿
- C、姐姐血尿
- D、姥姥血尿、蛋白尿
- E、爷爷血尿
- F、姥爷血尿
Alport综合征的临床表现可有
- A、血尿
- B、蛋白尿
- C、肾功能异常
- D、眼部异常
- E、耳部异常
- F、神经系统异常
Alport综合征的确认方法是
- A、尿常规
- B、血生化
- C、皮肤活检Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色
- D、肾活检电镜检查
- E、肾活检Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色
- F、相关致病基因突变分析

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