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小儿内科学(正高)[020]

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患儿男性,7岁,反复咳嗽咳痰,呼吸道反复感染5年。无喘息,每年患急性支气管炎5~6次,自幼经常流黄色鼻涕,有时耳流脓,曾多次被诊为鼻窦炎和中耳炎。查体:面色精神好,心脏(-),两肺可闻痰鸣音,腹平软,肝脾未及,神经系统检查(-)。

患儿可能的诊断有

  • A、体液免疫缺陷
  • B、联合免疫缺陷
  • C、细胞免疫缺陷
  • D、肺隔离症
  • E、肺含铁血黄素沉着症
  • F、不动纤毛综合征

初步需要做的检查有

  • A、查免疫球蛋白
  • B、血常规
  • C、胸部X线片
  • D、胸部CT
  • E、肺功能
  • F、细胞免疫功能
  • G、查过敏原

[提示]查体液和细胞免疫功能正常,胸部X线和CT检查可见支气管扩张(两肺纹理多、紊乱, 有双轨征和印戒征),支气管壁增厚。进一步需要做的有诊断意义的检查包括

  • A、CTA
  • B、纤毛电镜检查
  • C、心脏超声
  • D、黏膜纤毛清除功能检查
  • E、糖精筛查试验
  • F、NO检测

[提示]纤毛电镜检查:纤毛结构异常(动力臂缺失, 变短或数目变少,放射幅缺失或变短, 微管转位,中央鞘缺失, 纤毛方向障碍等),纤毛摆动频率下降, 摆动方式异常。该患儿的诊断是

  • A、不动纤毛综合征
  • B、如有内脏转位则诊为Kartagener综合征
  • C、支气管扩张
  • D、选择性免疫球蛋白缺陷
  • E、中耳炎
  • F、鼻窦炎
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