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小儿内科学(正高)[020]

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患儿女性,5岁,因“跛行、行走困难、腿疼3个月”就诊。患儿3个月前无明显诱因出现跛行(右腿),无晨僵和关节红肿等,无其他不适,当地髋部X线片未发现异常,给予补钙等治疗,但症状进行性加重。1个月前因腿疼而行走和爬楼梯困难,同时出现牙齿松动,咀嚼疼痛,伴牙龈出血,当地给予髋部X线与MRI检查仍未发现异常,血常规检测示血小板正常,红细胞沉降率30mm/h。发病以来体重丢失1.5kg。患儿既往除了2岁以前患湿疹外,无其他疾病史。近6个月,患儿有偏食、挑食。系2胎2产,足月顺产,出生时无异常,动作、语言等发育正常。无先天遗传代谢病家族史。入院查体:体温37.8℃,身高82.5cm,体重18.7kg。精神状态稍差,头发干黄,皮肤干燥。双下肢可见新旧混杂的出血点、斑,多个龋齿,牙龈增生伴坏死和渗血,心肺未见异常,腹软,肝脾不大。双下肢被动运动时痛感明显,髋关节和膝关节部位压痛明显,能自行抬腿但不能抵抗外力,双侧膝腱反射正常。脊柱、外生殖器无异常。

患儿入院后应做的常规检查有

  • A、血常规
  • B、出凝血试验
  • C、血浆凝血因子检测
  • D、红细胞沉降率
  • E、C反应蛋白
  • F、尿常规、尿酸
  • G、血生化、肝肾功能
  • H、双膝、髋关节X线检查

[提示]除了X线片显示股骨骨质弥漫性减少伴干骺端硬化线增厚以外(图13),上述其他检查均未发现异常。追问病史, 患儿挑食、偏食,经常吃麦当劳、肯德基等快餐, 基本不吃新鲜蔬菜、水果,不喝果汁和牛奶。患儿还应做的检查有  

  • A、血浆维生素C浓度
  • B、维生素C负荷试验
  • C、血浆维生素A浓度
  • D、血浆25-OH-D浓度
  • E、血磷酸肌酸激酶、肌酸激酶、谷草转氨酶浓度
  • F、抗核抗体
  • G、骨髓穿刺检查

[提示]血浆维生素C浓度为1mg/L(正常参考值区间为6~20mg/L),维生素C负荷试验结果4小时尿液维生素C含量为0.8mg(正常3mg); 血浆维生素D含量10ng/ml(正常参考区间为20~80ng/ml);血浆维生素A浓度正常。患儿的临床诊断为

  • A、维生素C缺乏症
  • B、维生素A中毒
  • C、佝偻病
  • D、幼年特发性关节炎
  • E、肌营养不良
  • F、铅中毒

对患儿应实施的治疗措施有

  • A、补充维生素C
  • B、补充维生素D
  • C、均衡饮食,保证新鲜水果、蔬菜和奶类的摄入
  • D、补充维生素B1
  • E、补充维生素A
  • F、补充维生素E
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