患儿女性，4个月，因“智力运动落后”就诊。患儿为第一胎，经剖宫产出生，无异常家族史。新生儿期常呕吐，反应差。3个月时后智力运动落后，不会抬头，不注视，不追光，易惊。体格检查：头围43cm，前囟2cm×2cm，身长68cm，体重6.3kg，营养不良貌，四肢及躯干肌张力低下，跟、膝腱反射对称活跃，双侧巴宾斯基征阳性，肝肋下3cm。对铃声敏感，呈惊跳样反应。
患儿应进行的常规检查有
- A、血常规
- B、血氨、糖、脂肪
- C、肝功能、血钙、磷、碱性磷酸酶
- D、血氨基酸及酯酰肉碱谱分析
- E、尿有机酸谱分析
- F、腹部超声
- G、脑MRI
［提示］实验室检查：外周血WBC 7.1×109/L, Hb 99g/L，轻度贫血。ALT 133U/L, AST 146U/L，ALP 3034U/L, 血糖5.39mmol/L，HCO-3 21.5mmol/L, 血氨 126.0μmol/L，乳酸2.6mmol/L, 丙酮酸164μmol/L，3-羟丁酸0.35mmol/L, 肾功能、电解质正常。血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸分析未见异常。脑MRI（图20）显示脑白质发育不良。患儿的诊断为 
- A、智力运动落后
- B、贫血
- C、肝损害
- D、活动性佝偻病
- E、脑白质发育不良
- F、遗传代谢病
- G、缺血、缺氧性脑病
进一步病因检查应考虑
- A、骨骼X线检查
- B、尿液甲苯胺蓝试验
- C、骨髓细胞学检查
- D、眼底检查
- E、溶酶体酶活性分析
- F、基因分析
［提示］尿液甲苯胺蓝试验阳性（+++）。左手X线片（图21）：指骨骨质疏松, 呈子弹头样改变。脊柱侧位X线片（图22）：胸椎椎体前缘尖突畸形, 脊柱后突。眼底检查黄斑区可见樱桃红斑。外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性显著减低，确诊为GM 1神经节苷脂沉积病。对于患儿及其家庭应给予的支持有 
- A、对症治疗
- B、护理，避免交叉感染
- C、禁用神经节苷酯类药物
- D、患儿及父母基因分析
- E、遗传咨询
- F、下一胎同胞产前诊断
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