患儿男性，7岁，因“智力运动落后，斜视”就诊。患儿生后3天接受新生儿筛查，排除了苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症。1岁后智力运动落后，4岁后视力减退，斜视。自幼厌食高蛋白食物，喜素食。平素常述腿痛，易疲劳，近6个月来有时头痛。查体：一般状况良好，手指细长，四肢肌力及肌张力正常。父母健康，患儿为第1胎，弟弟3岁，无明显异常，家族中无遗传病病史。
患儿应进行的常规检查有
- A、血液常规
- B、肝功能
- C、血清总同型半胱氨酸
- D、血清维生素B12、叶酸
- E、血氨基酸分析
- F、尿有机酸
- G、超声心动图
- H、脑磁共振扫描
- I、骨骼X线检查
- J、基因分析
［提示］实验室检查：血液常规化验结果正常, 肝功能正常。血清总同型半胱氨酸260μmol/L，蛋氨酸520μmol/L, 其余氨基酸正常，游离肉碱及酯酰肉碱谱正常。尿液有机酸谱正常。临床诊断符合经典型同型半胱氨酸血症。对患儿应考虑的干预方法为
- A、大剂量维生素B6（300~1000mg/d）
- B、甜菜碱
- C、低蛋氨酸饮食
- D、维生素D、B12、叶酸等营养支持
- E、眼科会诊，关注晶状体及眼底
- F、对症治疗
［提示］经口服维生素B6 1000mg/d一周，复查患儿血清总同型半胱氨酸降至151μmol/L。此后应进行的治疗措施为
- A、低蛋氨酸饮食治疗
- B、甜菜碱3g/d
- C、维生素B6 1000mg/d，维持
- D、维生素A、维生素D等营养支持
- E、监测血总同型半胱氨酸及蛋氨酸浓度
- F、监测生长发育情况及眼科、血管情况
［提示］治疗3个月后复查，患儿一般情况好转, 血清总同型半胱氨酸为76μmol/L，蛋氨酸165μmol/L, 维持治疗，观察。基因分析证实为CBS基因突变导致的胱硫醚合成酶缺乏症。家长担心患儿弟弟。患儿弟弟需要进行的检查有
- A、血清或血浆总同型半胱氨酸测定
- B、CBS基因突变分析
- C、营养发育评估
- D、骨骼发育评估
- E、血氨基酸分析
- F、尿有机酸分析
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