患儿男性，出生20天，因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养，生后3天接受新生儿筛查，足跟血苯丙氨酸浓度336μmol/L，15天时复查，血苯丙氨酸浓度升至580μmol/L。患儿20天时来院就诊，一般状况良好，轻度黄疸貌，肝脾不大，四肢肌力及肌张力正常。父母健康，患儿为第2胎，姐姐5岁，健康，家族中无遗传病病史。
患儿应进行的常规检查有
- A、血常规
- B、肝功能
- C、血清总蛋白及白蛋白
- D、血清胆红素
- E、血氨基酸分析
- F、尿蝶呤谱分析
- G、红细胞二氢蝶啶还原酶活性分析
- H、基因分析
- I、脑部CT
［提示］实验室检查：血常规化验结果正常, 肝功能正常。血苯丙氨酸增高至710μmol/L，酪氨酸112μmol/L, 其余氨基酸正常。尿液蝶呤谱正常。红细胞二氢蝶啶还原酶活性正常。临床诊断符合遗传性高苯丙氨酸血症。对患儿应给予的干预方法为
- A、低苯丙氨酸饮食治疗
- B、有计划给予母乳喂养
- C、四氢生物蝶呤负荷试验
- D、苯丙氨酸负荷试验
- E、等待基因分析结果再开始治疗
- F、终止母乳喂养
［提示］经无苯丙氨酸配方奶粉、减少母乳后1周，患儿血苯丙氨酸降至180μmol/L。此后应进行的处理为
- A、继续无苯丙氨酸特殊配方奶粉喂养
- B、少量母乳维持
- C、维生素A、维生素D等营养支持
- D、监测血苯丙氨酸及酪氨酸浓度
- E、监测生长发育情况
- F、监测尿有机酸
［提示］患儿1~6个月期间未来院复诊，家属不配合, 未能监测血苯丙氨酸浓度。6个月时复诊，精神差, 毛发稀黄，轻度贫血貌, 面部、颈部片状湿疹，双侧腹股沟、肛周皮肤发红, 轻度糜烂（图19，彩图）。追问病史, 患儿3个月后因母乳量减少，每天仅1~2次母乳, 以无苯丙氨酸特殊配方为主。血液氨基酸分析显示苯丙氨酸为95μmol/L，酪氨酸102μmol/L, 蛋氨酸6.8μmol/L，多种氨基酸浓度降低。提示低苯丙氨酸血症, 必需氨基酸缺乏。基因分析证实为苯丙氨酸羟化酶缺乏症。下一步治疗方案为
- A、添加普通婴儿配方奶粉
- B、适当添加蛋黄、果泥等辅食
- C、继续无苯丙氨酸配方奶粉
- D、补充维生素B12、叶酸等维生素
- E、维持血液苯丙氨酸在120~360μmol/L
- F、监测营养发育状况
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