患者男，48岁，因“头痛，头晕，昏厥，肢体末梢的感觉异常，视觉异常6个月”来诊。当地医院实验室检查：血小板1000×10
/L，白细胞11.5×10/L，红细胞5.0×10
/L，血红蛋白155g/L。
/L，白细胞11.5×10/L，红细胞5.0×10/L，血红蛋白155g/L。为明确诊断应该进行的检查有
- A、骨髓穿刺和活检
- B、骨髓Bcr/Abl融合基因检查
- C、骨髓JAK2/V617F基因突变检查
- D、血清铁蛋白和铁相关检查
- E、骨髓染色体核型
- F、肺、肝、脾、肾等相关影像学检查
正确答案:A,B,C,D,E,F
确诊为原发性血小板增多症的依据有
- A、持续血小板计数≥450×10
/L - B、骨髓活检：以巨核系增生为主伴巨大成熟巨核细胞数量增加；不伴粒细胞或红细胞显著增多或核左移
- C、不符合WHO关于真性红细胞增多症，原发性骨髓纤维化，慢性粒细胞白血病，骨髓增生异常综合征或者其他髓系肿瘤的诊断
- D、血浆血小板生成素（TPO）低于正常
- E、证实存在JAK2/V617F或者其他克隆标志，或缺乏克隆标志的情况下，排除反应性血小板增多
- F、血清促红细胞生成素（EPO）低于正常
正确答案:A,B,C,E
提示患者确诊为原发性血小板增多症。可以出现的基因改变是
- A、JAK2/V617F基因突变
- B、Bcr/Abl融合基因
- C、PML/RARα融合基因
- D、MPL基因突变
- E、TET2基因突变
- F、AML1/ETO融合基因
正确答案:A,D,E
关于原发性血小板增多症，正确的治疗有
- A、低危组不伴血小板＞1000×10/L，可单用低剂量阿司匹林治疗
- B、在用阿司匹林治疗血小板＞1000×10/L的原发性血小板增多症患者时，应注意排除获得性血管性血友病（vWD），防止出血的发生
- C、目前用于治疗原发性血小板增多症的细胞毒药物首选羟基脲
- D、对于羟基脲不能耐受或治疗反应不佳的原发性血小板增多症患者，α-干扰素、阿那格雷、溴丙哌嗪是主要替代药物
- E、育龄女性和孕妇伴原发性血小板增多症患者可以用羟基脲治疗
- F、高危组原发性血小板增多症患者在细胞毒药物治疗的同时可以加低剂量阿司匹林治疗
正确答案:A,B,C,D,F
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