患者男，48岁。因“右上肢萎缩、力弱30年，加重伴左侧肢体力弱5年”就诊。30年前患者无明显诱因逐渐出现右上肢变细，近端明显，伴力弱，背重物费力。5年前右上肢无力加重不能抬举，蹲起困难，走路易跌倒。症状无疲劳后加重，无遇冷加重，无短暂用力后肌力增强，无肢体麻木、疼痛，无睁眼费力，无吞咽、呼吸困难。左侧肢体逐渐不能抬举。间断心悸，无胸痛。既往生长发育正常，智力、体育成绩正常。否认家族史。查体：肌病面容，左侧面肌无力，口轮匝肌、双侧胸锁乳突肌、右侧三角肌、肱二头肌、肱三头肌萎缩，左侧翼状肩胛。颈屈肌肌力5
肌，左上肢近端肌力4级，右上肢近端肌力4级，远端肌力5级，双下肢肌力5级；双上肢腱反射消失，双下肢腱反射正常，病理反射未引出，Gower征(+)。CK 165U／L。心电图：正常。低频重复神经电刺激：尺、腋、面神经未见异常。
肌，左上肢近端肌力4级，右上肢近端肌力4级，远端肌力5级，双下肢肌力5级；双上肢腱反射消失，双下肢腱反射正常，病理反射未引出，Gower征(+)。CK 165U／L。心电图：正常。低频重复神经电刺激：尺、腋、面神经未见异常。此患者可能的诊断不包括( )
- A、重症肌无力
- B、糖原贮积症
- C、线粒体肌病
- D、脂质贮积病
- E、肌营养不良
- F、肯尼迪病
正确答案:A,B,C,D
(提示 肌电图：右侧三角肌肌源性损害。)该患者还须完善的检查有( )
- A、腰椎穿刺
- B、基因检查
- C、肌肉活检
- D、单纤维肌电图
- E、超声心动图
- F、骨骼肌MRI
正确答案:B,C,E,F
(提示 EcoRl／BlnI酶切后与探针p13E-11杂交阳性。)患者最可能的诊断是( )
- A、强直性肌营养不良
- B、Duchenne肌营养不良
- C、Becker肌营养不良
- D、肢带型肌营养不良
- E、眼咽型肌营养不良
- F、面肩肱型肌营养不良
正确答案:F
关于面肩肱型肌营养不良，叙述错误的有( )
- A、是常见的肌营养不良类型，散发率很高
- B、基因缺陷定位于4q35染色体，95%以上与3.3kb的串联重复序列缺失有关。外显率具有年龄依赖性，多于2 0岁以前出现临床症状
- C、以眼球运动障碍、吞咽困难及四肢远端无力为主要表现
- D、肌肉活检有典型肌纤维肥大、坏死、再生
- E、男性多见，有遗传早现现象
- F、发展规律由上肢到面部
正确答案:C,F
正确的治疗和预后包括( )
- A、重点为康复治疗
- B、激素治疗有效
- C、应行产前检查
- D、寿命一般不缩短
- E、维生素B
有效 - F、多死于心力衰竭、心律失常、呼吸困难和肺部感染
正确答案:A,C
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